L’essentiel de l’ADC • Volume 4 • Numéro 7

31 Numéro 7 | 2017 | P ratico - pratique L’HYPOPHOSPHATASIE des os et des dents Qu’est-ce que l’HPP? L’HPP est une maladie monogénique qui peut être causée par plus de 300 mutations du gène ALPL, et certaines corrélations ont été établies entre l’emplacement de la mutation et la gravité de l’atteinte. Toutes les mutations touchent le gène ALPL qui code pour l’enzyme TNAP (phosphatase alcaline non spécifique des tissus). Selon le Dr Marc McKee, professeur aux facultés de médecine dentaire et de médecine de l’Université McGill, l’HPP résulte d’un problème de minéralisation (calcification). « Cette maladie cause une hypominéralisation des dents et des os, qui deviennent mous et déformés. » Chez les personnes en bonne santé, l’enzyme TNAP dégrade et élimine un inhibiteur de la minéralisation, le pyrophosphate (PPi), une molécule qui ralentit la minéralisation afin de réguler avec soin la formation de cristaux minéraux de phosphate et de calcium dans les os et les dents. En l’absence de cette enzyme, l’inhibiteur PPi s’accumule et empêche la minéralisation. « Il en résulte une minéralisation inadéquate des os et de la dentine, ainsi qu’une formation et une minéralisation déficientes du cément radiculaire acellulaire, ce tissu d’ancrage qui fixe les dents aux mâchoires au moyen du ligament parodontal », ajoute le Dr McKee. L’HPP est généralement définie en fonction de son âge d’apparition (périnatale, infantile, juvénile et adulte), sauf lorsque les manifestations se limitent aux dents. Dans ce dernier cas, on parle alors d’odontohypophosphatasie. Prévalence Bien que la prévalence de l’HPP à l’échelle mondiale varie entre 1 personne sur 100 000 et 1 personne sur 300 000, cette maladie touche de façon disproportionnée certaines populations. « Au Manitoba, certains troubles génétiques sont plus fréquents dans des groupes particuliers de la population que dans la population en général. Ces troubles sont causés par ce que nous appelons des “mutations fondatrices”; c’est le cas notamment de l’HPP dans la population mennonite », indique la Dre Cheryl Rockman-Greenberg, pédiatre et généticienne à l’Université du Manitoba, qui étudie l’HPP depuis plus de 30 ans. « Dans notre population mennonite, la prévalence de l’HPP est d’environ 1 personne sur 2 500. » Tableau clinique Les dentistes peuvent être les premiers fournisseurs de soins de santé à observer les signes et les symptômes des formes plus bénignes d’HPP, lorsque des familles les consultent après avoir observé une exfoliation prématurée des dents primaires de leurs enfants. Diagnostic « Les dentistes peuvent avoir une incidence énorme sur la vie de leurs patients en facilitant le diagnostic », souligne Debbie Taillefer, cofondatrice de Soft Bones Canada, un organisme qui offre un soutien aux personnes atteintes d’HPP et qui fait la promotion de la recherche grâce à des activités de sensibilisation et à des campagnes de financement. « Je suis moi-même atteinte de cette Des parents se présentent à votre clinique avec leur tout-petit. Ils sont inquiets parce que leur enfant a déjà commencé à perdre ses dents primaires. L’exfoliation est atraumatique, l’enfant n’a pas de caries et les racines de ses dents sont intactes. Sauriez-vous reconnaître ces signes caractéristiques de l’hypophosphatasie (HPP) – et sauriez-vous comment intervenir? Exfoliation prématurée de dents primaires causée par l’HPP. Photo reproduite avec l’aimable autorisation de la famille Stimac. Radiographie du poignet d’un enfant atteint d’HPP juvénile, montrant des « défauts osseux » radiotransparents aux extrémités du radius et de l’ulna, avec des zones de déminéralisation et de sclérose.